รากเหง้าทางพันธุกรรมของ 3 โรคในไมโตคอนเดรีย

เมื่อมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นกับไมโตคอนเดรีย ออร์แกเนลล์ขนาดเล็กที่สร้างพลังงานให้กับเซลล์ อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ที่ทำให้สับสนได้ การเจริญเติบโตไม่ดี ความเหนื่อยล้าและอ่อนแรง อาการชัก ความบกพร่องทางพัฒนาการและการรับรู้ และปัญหาการมองเห็น ผู้ร้ายอาจเป็นข้อบกพร่องในโปรตีน 1,300 ตัวหรือมากกว่านั้นที่ประกอบเป็นไมโตคอนเดรีย

แต่นักวิทยาศาสตร์มีความคิดน้อยมากว่าโปรตีนเหล่านั้นทำอะไร ทำให้ยากต่อการระบุโปรตีนที่ผิดพลาดและรักษาสภาพ การวิเคราะห์โปรตีนของไมโตคอนเดรียหลายสิบชนิดที่ไม่ทราบหน้าที่อย่างเป็นระบบและแนะนำการทำงานสำหรับหลายๆ คน โดยใช้ข้อมูลเหล่านี้เป็นจุดเริ่มต้น พวกเขาระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคไมโตคอนเดรียสามโรค และเสนออีก 20 ความเป็นไปได้สำหรับการตรวจสอบเพิ่มเติม การทำความเข้าใจว่าโปรตีนหลายร้อยชนิดของไมโตคอนเดรียทำงานร่วมกันเพื่อสร้างพลังงานและทำหน้าที่อื่นๆ ของออร์แกเนลล์ได้อย่างไร อาจเป็นหนทางที่ดีในการหาวิธีที่ดีกว่าในการวินิจฉัยและรักษาภาวะดังกล่าว